Es una de las llamadas enfermedades raras.
Hablamos de la neurofibromatosis, un conjunto de desórdenes genéticos que
causan tumores benignos que crecen en varios tipos de nervios y que pueden
afectar el desarrollo de tejidos no nerviosos como los huesos y la piel.
No es una de las enfermedades
más conocidas, más bien todo lo contrario. Poco sabemos de ella y pocos son
también los casos que se dan, según marcan las estadísticas. Pero en lo que
refiere a salud siempre es mejor saber para, justamente, saber cómo actuar. Por
esa razón, a pesar que se encuentra dentro del conjunto de las llamadas
enfermedades raras, vamos a hablar de ella ya que Bahía Blanca también está
metida en esta cuestión.
Se trata de la neurofibromatosis, nombre ya de por si difícil de decir pero
lamentablemente familiar para quienes la sufren.
La neurofibromatosis es un conjunto de desórdenes genéticos causante de tumores
benignos. Estos tumores crecen en varios tipos de nervios que pueden afectar el
desarrollo de tejidos no nerviosos tales como los huesos y la piel.
“De acuerdo al lugar donde se formen, va a determinar la gravedad también de
los casos. No todos son iguales, no todos presentan los mismos síntomas, hay
algunos más afectados que otros”, señaló a EcoDias Juan Castillo. Él es el
presidente de la Asociación de Neurofibromatosis Bahiense “Es una asociación
civil que se forma a partir de encontrarnos con la enfermedad”. El objetivo de
la entidad tiene que ver con la difusión de la enfermedad.
Volviendo a la problemática, en la charla Castillo explicó que hay dos tipos de
neurofibromatosis: “Neurofibromatosis 1 y Neurofibromatosis 2. La 1 es un poco
menos invasiva que la 2. La 2 afecta a otras partes del cuerpo y trae muchos
más trastornos. La enfermedad es genética, se puede trasladar de padres a hijos
pero también, como en el caso de mi hija, puede ser una mutación genética”.
En ese sentido tanto la neurofibromatosis 1 como la 2 son desórdenes genéticos
dominantes que pueden ser heredados de un progenitor portador de
neurofibromatosis o bien ser el resultado de una mutación espontánea en el
esperma o en la célula huevo.
Cada descendiente afectado tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar
el gen y desarrollar la enfermedad. Ese gen pude ser transmitido o no.
Respecto a las consecuencias, Castillo insistió con la formación de tumores en
cualquier parte del cuerpo y en cualquier cantidad: “Son tumores benignos, son
tumores operables quirúrgicamente, de acuerdo a donde te puedan llegar a salir
va a determinar la gravedad. Algunos pueden salir en la cara entonces pueden
ser también una problemática de estética. Pueden salir en otro lado, como una
articulación entonces a partir de ahí también va a ser distinta la afectación
que tengas en ese lugar”.
Asimismo la severidad y el tipo e manifestaciones pueden diferir de un
individuo a otro dentro de una misma familia.
Agregó Castillo que en el caso de la neurofibromatosis 1 no hay riesgo de
muerte: “En la 2 si. Al ser más agresiva y situarse sobre las ramificaciones
del cerebro puede causar la muerte”.
Difundir, contener, incentivar
¿Qué pasa con las edades de los pacientes?. Es decir, ¿cuándo puede
manifestarse la enfermedad? A estas preguntas, Castillo respondió que la
neurofibromatosis puede presentarse a través de sus síntomas, ni bien nace un
niño: “Se puede detectar por seis o más manchas en la piel tipo antojos, lo que
conocemos como antojos que sean mayores a cinco milímetros antes de la pubertad
y quince milímetros después de la pubertad. Un recién nacido puede presentar
estas manchas y ser una forma de diagnosticar la enfermedad.
También los nódulos de Lisch que salen en los ojos, eso lo determina un estudio
oftalmológico simple, en ese caso. También se puede detectar por dos o más
neurofibromas”.
La Neurofibromatosis 2 se caracteriza por el crecimiento de tumores en la zona
de los nervios auditivos y se manifiesta mayormente en edades posteriores a la
adolescencia.
“Estadísticamente la NF1 se produce un caso en 4000 nacimientos. Y la otra, la 2
que es mucho más rara, se produce uno cada 40 mil nacimientos”.
Informó Castillo que en Bahía Blanca no hay un censo exacto y es un trabajo del
cual se va a ocupar la asociación que preside “pero sabemos que hay muchas
familias”.
El desconocimiento de la neurofibromatosis, es una de las razones que llevaron
a formar la entidad: “El principal motivo por el cual nos juntamos y formamos
la asociación es porque se sabe poco de la enfermedad, nos hemos encontrados en
muchos casos que se desconoce y cuando se conoce se conoce muy poco y también
en casos donde no se sabe directamente de la enfermedad”.
Saber, conocer, es algo importante ya que se trata de una enfermedad que puede
llegar a afectar factores humanos tales como la parte neurológica,
traumatológica, dermatológica y clínica.
“Hay gente que sabe pero hay gente que no porque no es algo que se estudie
directamente en profundidad. Es una de las funciones de la asociación que es la
principal por la que nos formamos que es la difusión de la enfermedad, por supuesto
la contención de los pacientes y sobre todo la incentivación que se les pueda
dar desde nuestro lugar a los médicos”.
A modo de aportar más datos, Castillo destacó que quienes sufren de
neurofibromatosis también se ven perjudicados por trastornos en el aprendizaje:
“Tienen distracción, falta de concentración, son cosas que también produce la
neurofibromatosis aparte de los neurofibromas en el cuerpo”.
Si bien puede provocar anormalidades de desarrollo como
retraso o precocidad de la pubertad, las deficiencias pueden ser sobrellevadas
con éxito a través de estudios, apoyo y un seguimiento adecuado.
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