Si bien
el síndrome de down es una enfermedad bastante común y no prevenible, la
aceptación social, las legislaciones y el trabajo ayudaron a que quienes tienen
la problemática, puedan hacer una vida lo más normal posible.

Semanas atrás, en la unidad sanitaria de Villa Esperanza, se llevó a
cabo una charla con motivo del Día Mundial del Síndrome de Dow. La misma,
titulada “Celebrando las diferencias” fue presenciada, en mayor medida, por
público en general y no, como bien pudiera pensarse, por padres de chicos con
la enfermedad. Este ejemplo habla de una mayor integración y aceptación del
Síndrome de Down por parte de la sociedad y, por qué no, de unas ganas de dar
una mano en todo lo que respecta al crecimiento de las personas con Down.
EcoDias quiso saber más sobre el tema, y por eso habló con la doctora Ana
Valent, especialista en Clínica Médica, quien explicó que el Síndrome de Down
es una enfermedad genética, un desorden genético: “Quiere decir que desde el
momento en que se divide el feto ya está el problema. Antes de que sea niño,
antes de que nazca ya tiene la enfermedad intraútero. Entonces, lo que pasa es
que hay un porcentaje mayor de material genético en uno de los cromosomas.
Nosotros tenemos 22 cromosomas que fabrican o que diseñan toda la estructura y
función del cuerpo, un par de cromosomas que determinan el sexo. El cromosoma
21 es un cromosoma chiquito, y en este caso se le suma parte de material
genético, que es ADN, entonces el cromosoma 21 parece que tiene 3 patas por
decirlo así. Los cromosomas son como una X, la forma que tienen cuando se
desdoblan, y se ve al costado de la X como unos globitos, entonces pareciera
que una de las patas fuera más larga. Eso se llama Trisomía 21”.
El exceso de material genético, implica que va a haber una síntesis de
proteínas inadecuadas, que es la que da los trastornos de cambios psíquicos y
físicos que la enfermedad determina: “Ese exceso de material genético es lo que
cambia la estructura y la función del cuerpo”.
El Síndrome de Down no es una enfermedad prevenible sino que es genética y está
relacionada a la edad materna. Las mujeres mayores de 35 años, tienen más
posibilidades de tener un niño con Down. Otro factor en juego es la herencia,
es decir si existe en la familia alguna persona con la enfermedad, hay más
posibilidades de que el caso se repita: “Es 1 cada setecientos nacimientos, o
sea es una enfermedad dentro de todo bastante común, cuanto más vieja es la
mamá, más aumenta la posibilidad”.
Consultada sobre el tipo de vida que pueden llevar las personas con Síndrome de
Down, Valent señaló que la enfermedad cambió muchísimo desde que se empezó a
conocer, a tratar y, sobre todo, a brindarles estimulación temprana a los
chicos: “De 1 a seis años, empezó a haber un intento por el que los chicos
empezaron a aprender cada vez más cosas. El cien por cien tiene un retraso
mental, ese es el principal problema que tiene el chico, tiene un cien por cien
de retraso mental que es proporcional, depende de cada chico, puede ser mayor o
menor. Los que tienen un nivel de inteligencia razonable, un coeficiente
intelectual aproximadamente de 70, no es un retraso grave, ese chico puede
incluso terminar la secundaria. Pero no todos son iguales, estoy poniendo el
mejor de los ejemplos”.

Más expectativa de vida
Apunta Valent que con un coeficiente aproximadamente de 70, con una familia
que lo ayuda en la estimulación temprana hasta el sexto año de vida, con el
descubrimiento de enfermedades asociadas, con diagnóstico y tratamiento, el promedio
de vida se alargó hasta los 60 años, cuando antes llegaba a 45.
Respecto a la actividad laboral, destacó: “Dentro de las características
psíquicas que ellos tienen, ellos son muy puntuales, muy concienzudos en la
tarea que realizan, muy aplicados y persisten en el esfuerzo. Entonces,
aprenden a hacer cosas y las aprenden a hacer bien, lo que pasa es que tienen
que estar acordes al nivel intelectual que puedan desarrollar. Pero pueden
aprender una receta de cocina y hacerla perfectamente bien porque es sencillo.
Se desempeñan muy bien en panaderías porque cumplen muy bien las normas de
higiene, las respetan a rajatabla. Tienen esas ventajas con respecto a nosotros
que tenemos algún grado de libertades que pensamos que lo podemos solucionar de
otra manera. En cambio ellos se apegan mucho a lo que uno les enseña, y lo
hacen”.
La inclusión, dice Valent, es cada vez más común y en esto mucho tienen que ver
las legislaciones: “Las leyes han hecho que las personas tengan beneficios por
discapacidad y las leyes han hecho que en un porcentaje se los deba incluir en
las fuerzas laborales. Entonces a medida que pasa el tiempo y las leyes también
dicen que la educación debe ser normalizada e integrada, o sea que cuando el
chico puede, debe ir a la escuela común. Si no puede, es que va a otras
instituciones. Entones, todas estas cosas van poniendo en el camino a una
sociedad con integración porque tenés gente que tiene que trabajar, pensiones
que los incluyen, educación que debe ser normal e integral. Entonces, todo te
va llevando a una integración”.