©Todos los derechos compartidos

En busca de la cura
Categoría: Salud

La Atrofia Espinal Muscular es una enfermedad genética de muy poca difusión que no tiene hoy cura. Sin embargo, se está investigando a nivel internacional para lograr un medicamento que dé un tratamiento efectivo a la enfermedad.

Cuando decimos Atrofia Espinal Muscular (AME) nos estamos refiriendo a la segunda enfermedad genética después de la fibrosis quística y a la de mayor causa de mortalidad infantil en menores de dos años, lo cual habla de la importancia de las investigaciones que se realizan para encontrar una posible solución.
Básicamente, la AME causa debilidad y atrofia de los músculos voluntarios encargados de funciones como gatear, caminar, control del cuello y deglución. La debilidad ocurre con mayor frecuencia en las piernas que en los brazos y por esa razón el enfermo no puede caminar, en muchos casos tampoco puede sentarse y, según la tipología, acarrea serios problemas respiratorios.

Familias
En nuestro país existe la Asociación Civil Familias AME Argentina con sede en Capital Federal de la cual forman parte familias de diferentes ciudades y provincias. Una de esas familias es de Bahía Blanca (también hay otra en Punta Alta) y la conforman Víctor Scoppa y Paula Cazanave, a cuyo hijo Joaquín se le detectó esta enfermedad a los 8 meses de vida: “La debilidad es muscular, el problema lo tienen en la motoneurona que es la que le da la información al músculo para que se mueva. Ellos la tienen dañada, entonces muscularmente están debilitados”.
La asociación brinda contención a las familias de los afectados al tiempo que trabaja y se mantiene en contacto con su similar de los Estados Unidos en cuanto a investigaciones que se están llevando a cabo. Mientras tanto, estas familias realizan diferentes procedimientos para mejorar la calidad de vida del enfermo. Esto consiste en un tratamiento hacia los síntomas que puede incluir tratamiento de enfermedades respiratorias a lo que se le suma terapia física, apoyo ortopédico y rehabilitación. Según los papás de Joaquín, “el principal problemas son las causas respiratorias; si tiene un cuadro respiratorio hay que estar inmediatamente encima de él y controlarlo. Hay que estar con el pediatra, hay aparatos para todo lo que es estimular la respiración, estimularles el diafragma, que aumente la capacidad toráxica, que les saquen las secreciones”.

Un camino de solución
La esperanza hoy tiene que ver con el primer ensayo de protocolo médico en fase II que existe en el mundo para lograr el primer medicamento para un tratamiento efectivo. Este protocolo ya lleva un año de prueba en Estados Unidos en su segunda fase, que es con humanos, y los resultados fueron beneficiosos. Lo que se intenta desde Familias AME es traer el protocolo a la Argentina, exactamente a Córdoba donde hay infraestructura, equipamiento y personal para llevarlo a cabo: “Es un ensayo, significa que durante un año se le da la droga al paciente y se llevan estadísticamente controles para ver cómo evolucionan. Si al final del año se dice que estuvo bien, sirve para la estadística para ver si se le puede seguir dando esa droga y qué beneficios tiene”.
Existe la posibilidad de que entre noviembre y febrero se ponga en marcha el ensayo, las condiciones están dadas y será dirigido a 16 chicos afectados en dos grupos. Actualmente se intenta recaudar fondos para solventar el ensayo que tiene un costo estimativo de $ 240.000.

Apoyo estatal
Todo lo escrito hasta aquí tiene que ver con cuestiones que pueden darse gracias a la financiación privada. Por eso uno de los objetivos de Familias AME es impulsar leyes que mejoren la calidad de vida del afectado.
Teniendo en cuenta los altos costos de los tratamientos y medicamentos, se hace fundamental un apoyo estatal sobre todo para familias de bajos recursos. Al respecto Víctor señala que “para certificar la enfermedad hay que hacer un estudio genético que se hace en Buenos Aires, hay dos laboratorios solamente en el país que lo pueden hacer y son bastante costosos. Entonces hay familias que se quedan sólo con el diagnóstico clínico, que es muy malo porque al no conocerse la enfermedad no hay perspectiva de mejora. En cambio, con médicos que están más avanzados en el tema hay posibles tratamientos para mejorar la calidad de vida”.
Por último señaló que a nivel local “se hizo una petición pidiendo apoyo para la Asociación al Concejo Deliberante, pero no prosperó”.

Estadísticas
Uno de cada 6000 bebés nace con la enfermedad.
Una de cada 40 personas es portadora de los genes defectuosos.
El 50% de los niños afectados muere antes de llegar a los 2 años.
No distingue raza ni sexo, etnia ni religión: es una enfermedad humana.

facebook
Twitter
Follow
2007-10-27 00:00:00
Relacionados
ESTEMOS CONECTADOS
campañas
144 600x600px (1)
137 (1)
adhesiones
adhesion facundo 600x325px (1)
adhesion lopez 600x325px (1)
última Edición
Cooperativa Ecomedios
Nos apoyan
Nosotros
Ecodías es una publicación de distribución gratuita.
©Todos los derechos compartidos.
Registro de propiedad intelectual Nº5329002

Los artículos firmados no reflejan necesariamente la opinión de la editorial.
Agradecemos citar la fuente cuando reproduzcan este material y enviar una copia a la editorial.


> Directora
Natalia Schnaider
> Secretario de redacción
Pablo Bussetti
> Diseño gráfico
Rodrigo Galán
> Redacción
Silvana Angelicchio, María Cielo Di Stéfano, Agostina Álvarez, Ivana Barrios, José Olmedo y Daniel Saladino
> Difusión en redes sociales
Santiago Bussetti y Camila Bussetti
> Colaboradores
Mauro Salvador, Claudio Eberhardt, Valeria Villagra, Sabrina Del Valle y Melisa Santanafesa.

es un producto de:

Matrícula INAES 40.246. 

Desarrollado por Puro Web Design.

RSS
Follow by Email
Telegram
WhatsApp